表兄妹結婚生下女兒五臟長反 還患有終末期肺病需移植
2017/09/13 17:09 | 來源 / 澎湃新聞網

  正常情況下,人的心臟長在左邊,肝臟長在右邊,左肺有兩片,右肺有三片……近日,浙江大學醫學院附屬第一醫院卻接診了一例五臟六腑反位(俗稱“鏡面人”)的終末期肺病患者。

  “說實話, 這台肺移植手術做得很‘彆扭’。術中,我們不僅要換站位,刀法也要更精准、謹慎,我們足足做了10個小時,從下午做到第二天淩晨,比平時多花了近兩倍的時間。”浙大一院肺移植中心主任韓威力主任醫師說。

  患者入院時肺部“爛穿”,24小時吸氧

  “高興,我太高興了,真要好好感謝韓(威力)主任。”昨天下午,得知妻子周女士(化名)順利脫離呼吸機,48歲的陳先生(化名)笑得合不攏嘴。

  陳先生和周女士結婚20年。他說,20年來,妻子身體一直不好,常咳嗽,還時常吐血。為此,他們四處求醫,但始終斷不了根,有時一個普通的感冒,妻子都扛不住,需住院治療,一住就是二十多天。

  隨著病情進展,周女士症狀越來越重,每年差不多有1/3的時間都是在醫院裡度過。

  “以前,她還能做些簡單的家務:洗洗衣服、燒個飯,這兩年完全做不了。晚上睡覺一躺平,呼吸就會困難;背也越來越彎。”陳先生說。

  一個多月前,周女士因呼吸衰竭急診入院,因當地醫院無法醫治,他們找到了韓威力主任。

  “周女士來的時候,病情不容樂觀,身高近一米六的她,體重只有八十多斤,臉色蒼白,全身乏力,連揮手的力氣都沒有,需要24小時吸氧,根本下不了床。”韓主任說,“經檢查,我們發現她的肺部在反復感染後出現破裂,吸進去的氣體直接從肺部漏到了胸腔裡,隨著胸腔壓力的增大,導致她的肺被壓縮到只有原來的20%大小,看上去只有一個拳頭那麼大。”

  父母近親結婚,她成了“鏡面人”

  經評估,韓主任認為周女士患上了終末期肺病,肺移植是目前最好的治療手段,丈夫陳先生接受了韓主任的建議。

  術前評估時, 韓主任發現周女士是個“Kartagener(卡塔格內)綜合征患者”,一種先天性常染色體隱性遺傳疾病,五臟六腑反位(俗稱“鏡面人”)是其中一個症狀,大部分患者還伴有支氣管擴張、慢性鼻竇炎。

  韓主任說,如果周女士僅僅是個“鏡面人”,可能問題不大,可正常生活,但她是個卡塔格內綜合征患者,這類患者的肺部纖毛結構大都存在缺陷,以至於纖毛運動障礙,繼而引起黏膜的黏液清除功能異常,從而導致患者呼吸道反復感染,誘發支氣管炎、支氣管擴張,最終進展為肺間質纖維化,直至終末期肺病。

  “人體肺部的纖毛好比一把‘刷子’,肺部細菌能夠有效地被清除,靠的就是這把‘刷子’。”韓主任說,據報導,該綜合征很罕見,發病率只有1/60000-1/20000,周女士之所以患病和她父母近親結婚有關,她的父母是表兄妹。有研究顯示,近親結婚者,其子女Kartagener綜合征的發病率高達20%-30%。

  上週三,周女士幸運地等到了肺源,韓主任及其團隊第一時間為她做了移植手術。

  術中,韓主任發現周女士情況比預想的要困難。“數十年來,她的肺部由於反復感染,胸腔出現了嚴重的粘連,血管盤根錯節,稍有不慎就可能下不了手術臺了。”韓主任說,“另外,由於她五臟六腑反位,大大增加了手術難度。”

  在ECMO(一種體外心肺循環系統)和麻醉團隊的保障下,韓主任憑藉多年的移植經驗,仔細分離了周女士胸腔內的粘連,手術從下午4點一直做到第二天淩晨兩點。

  浙大一院肺移植中心成立於去年6月,是我省目前唯一具有肺移植專業資質的終末期肺病診治中心,目前累計完成肺移植手術16例,今年至今已完成11例,年手術量位居全國前五。

  父母血緣越近,子女患病率越高

  “研究表明, 近親結婚,如表兄妹、堂兄妹、叔叔和侄女、舅舅和外甥女,其後代容易患常染色體隱性遺傳病,且關係越近,患病率越高,Kartagener綜合征就是其中一種。”浙大一院遺傳與基因組醫學專科門診祁鳴教授說。

  周女士還有4個兄弟姐妹,為何唯獨她一人患上Kartagener綜合征?“常染色體隱性遺傳病的致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,只有純合子時才顯示病狀。”祁教授說,“通俗地說,正常情況下,人體有兩套基因,一套來自母親,一套來自父親,其子女所獲得的基因有四種組合,只有父母雙方都把致病的那套基因遺傳給了下一代,其子女才會患病,這種概率為25%。”

  “近親中因相似的基因較多,某些隱性疾病的基因會得到累積,子代的患病幾率便會大大增加。”祁教授說。

  大量資料表明, 近親結婚癡呆兒發生率比非近親結婚高150倍,新生兒死亡率和畸形率也比非近親結婚高3倍多,其子代患致盲性視網膜疾病、耳聾的幾率也會大大增加,這也是為什麼我國婚姻法規定, 三代以內血親禁止結婚的原因。

 

(實習編輯 高男)